膽固醇過高是常見的都市病，經常與不良生活及飲食習慣掛鉤；原來它亦可能 「與生俱來」，患者因受遺傳基因影響而罹患家族性高膽固醇血症，導致膽固醇指數高居不下1。心臟科專科醫生陳麒尹藉一則個案，向大家講解何謂家族性高膽固醇血症、相關症狀及診斷方法。
新冠肺炎肆虐全球超過一年，市民尋求接種疫苗自保。近日，我接觸到不少病人因不清楚自身健康狀況是否適宜接種，先進行身體檢查。部分人不驗猶自可，一驗竟發現隱疾……
「究竟我的身體狀況是否很差？」病人拿著驗血報告憂心忡忡地問。他現年42歲、身型略胖，是一名銀行家。他認為，自己的身體狀況未算很差，只是家庭醫生叮囑他馬上找專科醫生跟進。
我一看他的驗血報告，嚇得瞳孔放大。面前是一個耀目的大紅圈，圈著四項數值：總膽固醇9.8mmol/L；好膽固醇0.81 mmol/L；壞膽固醇5.8 mmol/L；三酸甘油脂：2.87 mmol/L。「朋友，你的膽固醇值相當高！過去曾發生什麼事？有否接受身體檢查？知道自己患高膽固醇嗎？」我連番追問。
他指，自己從不用看醫生，如非打算打疫苗，也不會主動去驗身。「雖然工作壓力較大，但週末會做運動，又不煙不酒，健康一直沒問題。」
我問，那該與經常應酬玩樂或日常飲食有關吧！他慨嘆：「過去一年半，哪有什麼好去處？哪有派對？平日除了午餐，大多留在家中煮食，食材以有機為主……」再冷不提防地說：「爸爸很年輕就有高膽固醇問題；叔叔和伯父曾接受通波仔手術，醫生也說他們膽固醇過高。我是否屬於家族遺傳？」
心臟科專科醫生陳麒尹表示，家族性高膽固醇血症是一種家族遺傳性疾病，與基因突變有關。
家族性高膽固醇血症診斷標準
明顯地，病人的父系家族有高膽固醇趨勢。臨床上，我們會依據DLCNS（Dutch Lipid Clinic Network Score）問卷，從家族史、病人自身病史、身體外觀檢查（如跟腱、眼瞼有否脂肪積聚、角膜環）及血液中壞膽固醇水平四個層面，初步評估患者有多大可能患有家族性高膽固醇血症1。
我立刻替病人進行身體外觀檢查，指著他的右眼上眼皮說：「這塊呈淡黃色的，正是膽固醇沉積物！」他才恍然大悟：「是嗎？我還以為它是濕疹！」
三大常見突變基因
家族性高膽固醇血症是一種家族遺傳性疾病，與基因突變有關。當中已知基因的變異可高達2,000種，而最常牽涉到的是以下其中一個基因：LDLR（低密度脂蛋白受體）、ApoB（載脂蛋白B）及PCSK91。這個疾病可分為異合子（Heterozygous）和同合子（Homozygous）兩大類型，前者是從父母其中一方遺傳到突變基因；後者則是從父母雙方遺傳到突變基因1,2。
病人認為：「靠做問卷及身體檢查來診斷不夠直接，有沒有一些特定的確認測試？」我建議他接受一個全面的基因測試，看看染色體有否基因上的變異，確認診斷結果1。
This article is supported by Sanofi Hong Kong Limited MAT-HK-2100996-1.0-10/2021
參考資料：
- Mach F, et al. Eur Heart J. 2020;41(1):111-188.
- National Institutes of Health. MedlinePlus Genetics. Familial hypercholesterolemia. https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-hypercholesterolemia/#genes.
Accessed October 22, 2021.
